Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von TXNL4A, das für einen Bestandteil des Spleißosoms kodiert, der Maschinerie, die RNA verarbeitet. Bei den meisten Betroffenen liegt auf einer Kopie eine kleine Deletion im TXNL4A-Promotor vor, kombiniert mit einer anderen schädigenden Veränderung auf der anderen Kopie.
Anzeichen und Symptome
Choanalatresie, meist auf beiden Seiten, die bei Neugeborenen zu Atembeschwerden führt, zusammen mit kurzen Lidspalten, einer Lücke (Kolobom) im unteren Augenlid und einer auffällig vorstehenden Nase. Hörverlust ist häufig; Herzfehler, Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte sowie leichter Minderwuchs wurden berichtet. Die Intelligenz ist in der Regel nicht betroffen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Operative Korrektur der Choanalatresie, Hörprüfung mit gegebenenfalls Hörgeräten sowie eine kardiologische Untersuchung. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, sodass jedes weitere Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Trägertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia
