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Krankheitsbericht · Neurologisch

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Erbliche Erkrankungen, bei denen das Gehirn von früher Kindheit an kein normales Myelin aufbaut. Dazu gehören die PLP1-bedingte Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, die Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (GJC2), die POLR3-bedingte (4H-)Leukodystrophie, die TUBB4A-bedingte H-ABC und weitere nummerierte hypomyelinisierende Leukodystrophien.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 20 Erkrankungen, die wir analysieren

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PLP1)

X-chromosomal-rezessiv

Veränderungen in PLP1, meist eine Duplikation des gesamten Gens, verursachen bei Jungen Nystagmus, eine verminderte Muskelspannung und eine verzögerte motorische Entwicklung, später folgen Spastik und Ataxie. Weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel nicht oder nur leicht betroffen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose leitet die unterstützende Behandlung und ermöglicht die Anlageträgerdiagnostik bei weiblichen Verwandten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (GJC2 und andere)

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sehr ähnelt und meist durch Veränderungen in GJC2 verursacht wird, mit frühem Nystagmus, verzögerter Entwicklung und später Spastik.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

PMLD

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-bedingte (4H-)Leukodystrophie

Autosomal-rezessiv

Veränderungen in POLR3A, POLR3B, POLR1C oder POLR3K verursachen eine Hypomyelinisierung mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen, häufig mit Zahnanomalien und verzögerter Pubertät (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose ermöglicht die Überwachung der Zahnentwicklung und der Pubertät sowie bei Bedarf eine Hormonbehandlung.

Analysierte Gene

Enthält 8 verwandte Untertypen ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns (H-ABC, TUBB4A)

Autosomal-dominant

Meist treten neue Veränderungen in TUBB4A auf, die eine Hypomyelinisierung mit Bewegungsstörungen wie Dystonie, Steifheit und Ataxie verursachen, die im Säuglings- oder frühen Kleinkindalter beginnen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 5 (HYCC1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 9 (RARS1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 10 (PYCR2)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 12 (VPS11)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 13 (HIKESHI)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 14 (UFM1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 15 (EPRS1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 16 (TMEM106B)

Autosomal-dominant

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 17 (AIMP2)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 18 (DEGS1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 19, transient infantil (TMEM63A)

Autosomal-dominant

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 22 (CLDN11)

Autosomal-dominant

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 23 (RNF220)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 24 (ATP11A)

Autosomal-dominant

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyelinisierende Leukodystrophie 25 (TMEM163)

Autosomal-dominant

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinisierung mit Beteiligung von Hirnstamm und Rückenmark sowie Beinspastik (DARS1)

Autosomal-rezessiv

Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Einschränkungen

  • Die meisten Fälle der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit werden durch eine Duplikation des gesamten PLP1-Gens verursacht und nicht durch eine kleine Veränderung. Kopienzahlveränderungen wie Duplikationen werden weniger zuverlässig erkannt als kleine Varianten und müssen unter Umständen mit einer gezielten Methode bestätigt werden.

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