Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des FITM2-Gens. Bisher wurden nur wenige Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Fortschreitender sensorineuraler Hörverlust, der im Kindesalter beginnt, Dystonie und Verlust motorischer Fähigkeiten sowie ichthyosiforme trockene, schuppige Haut. Ein verzögertes Wachstum wurde beschrieben. Lernschwierigkeiten und eine Steifheit der Beine (spastische Paraplegie) wurden ebenfalls berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hörprüfung mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten, neurologische Betreuung bei Dystonie, Hautpflege und Physiotherapie. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang; für Verwandte steht ein Trägertest zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SIDDIS
