Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen auf beiden Kopien von AASS. Das Gen codiert ein Enzym mit zwei Aktivitäten, das die ersten Schritte des Lysinabbaus übernimmt. Eine verminderte Aktivität führt dazu, dass sich Lysin und manchmal Saccharopin anreichern.
Anzeichen und Symptome
Erhöhte Lysinwerte im Blut, die meist im Rahmen eines Stoffwechsel-Screenings festgestellt werden. Viele Betroffene sind gesund. Bei einigen wurden Entwicklungsverzögerungen und andere neurologische Auffälligkeiten beschrieben, doch lässt sich schwer feststellen, ob diese durch die Erkrankung oder durch andere Faktoren verursacht werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
In der Regel ist keine Behandlung erforderlich. Treten neurologische Beschwerden auf, sollten andere Ursachen abgeklärt werden. Eine genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Überträgertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
