Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie des COL4A1-Gens, das einen Teil des Kollagens vom Typ IV bildet, einem zentralen Bestandteil der Basalmembranen, die die Blutgefäße stützen. Die Veränderungen werden häufig von einem Elternteil vererbt, können aber auch neu entstehen (de novo).
Anzeichen und Symptome
Kleingefäßerkrankung des Gehirns, die sich als Porenzephalie (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume), die bereits in der fetalen Entwicklung oder kurz nach der Geburt besteht, als infantile Hemiparese (Schwäche auf einer Körperseite), als Krampfanfälle oder als hämorrhagischer Schlaganfall äußern kann, der im Erwachsenenalter auftreten kann. Augenbefunde wie verdrehte Netzhautgefäße, Katarakt und Axenfeld-Rieger-Anomalie können auftreten. Auch eine Nierenbeteiligung, Muskelkrämpfe und Hirnaneurysmen können vorkommen, wie beim HANAC-Syndrom, und manche Träger haben nur wenige oder gar keine Symptome.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bildgebende Untersuchungen des Gehirns sowie Kontrollen von Augen, Nieren und Blutdruck; wenn möglich Vermeidung von Antikoagulanzien, Rauchen, Kopfverletzungen und Kontaktsportarten. Eine genetische Beratung und Testung von Eltern und Verwandten klärt, wer gefährdet ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
COL4A1-related disorders
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
