Carney-Komplex und hereditäres Cushing-Syndrom

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Herzultraschalluntersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von Myxomen, dazu endokrine und testikuläre Überwachung sowie Untersuchung von Verwandten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss ermöglicht es, das Cushing-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ermöglicht ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss bei Trägern und deren Verwandten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia