Arthrogrypose, Nierenfunktionsstörung und Cholestase 2
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von VIPAS39. Veränderungen in VPS33B verursachen dasselbe Syndrom; die Erkrankung betrifft Leber, Nieren, Haut und Thrombozyten.
Anzeichen und Symptome
Gelenkkontrakturen bei der Geburt, Gelbsucht durch Cholestase mit einem charakteristisch normalen GGT-Wert sowie eine Nierentubulusfunktionsstörung (ein Übertritt von Substanzen in den Urin). Es wurde über verzögertes Wachstum, trockene, schuppige Haut und eine Thrombozytenfunktionsstörung berichtet. Die Erkrankung verläuft in der Regel schwer, und die meisten berichteten Patienten verstarben in den ersten 6 Lebensmonaten, obwohl auch mildere Verläufe mit Überleben bis ins Jugendalter beschrieben wurden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Ernährung, den Ausgleich von Salz- und Säureverlusten, die Behandlung von Juckreiz und Gelbsucht (Ursodeoxycholsäure half einem berichteten Patienten) sowie die Beachtung des Blutungsrisikos. Eine genetische Untersuchung ist wertvoll, insbesondere bei atypischen Krankheitsbildern. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang; für Familien stehen Trägerdiagnostik und Pränataldiagnostik zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
