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Krankheitsbericht · Neurologisch

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Dabei verläuft die frühe Entwicklung zunächst unauffällig, danach kommt es zum Verlust der Sprache und der zielgerichteten Handnutzung. Veränderungen im selben Gen, MECP2, verursachen verwandte Erkrankungen, darunter das MECP2-Duplikationssyndrom und eine schwere neonatale Enzephalopathie bei Jungen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Rett-Syndrom

X-chromosomal-dominant · Etwa 1 von 10.000 Mädchen.

Eine neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, die durch MECP2-Varianten verursacht wird, meist neu entstanden (de novo), mit Rückbildung von Sprach- und Handfertigkeiten, stereotypen Handbewegungen, Atemunregelmäßigkeiten und Krampfanfällen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Management von Krampfanfällen, Atmung, Skoliose und Ernährung; Trofinetid ist für das Rett-Syndrom von der FDA zugelassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2-Duplikationssyndrom (X-chromosomal gebundene Intelligenzminderung vom Lubs-Typ)

X-chromosomal-rezessiv

Eine X-chromosomal gebundene Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und durch eine Duplikation von MECP2 verursacht wird. Sie geht mit Intelligenzminderung, niedrigem Muskeltonus, Krampfanfällen und wiederkehrenden Infektionen einher.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Management von Krampfanfällen und Infektionen sowie genetische Beratung für Mütter, die häufig nicht betroffene Anlageträgerinnen sind.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie (MECP2)

Eine schwere, früh einsetzende Enzephalopathie bei Jungen, verursacht durch MECP2-Varianten, mit kleinem Kopfumfang, Atemproblemen und Krampfanfällen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Einschränkungen

  • Große MECP2-Deletionen und MECP2-Duplikationen sind Kopienzahlvarianten und werden durch die Analyse kleiner Varianten nicht erkannt. Mosaikbildung und X-Inaktivierung können die Befunde bei Frauen zusätzlich erschweren.

Weitere neurologisch conditions

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