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Krankheitsbericht · Sexuelle Gesundheit

Klinefelter-, Turner- und Geschlechtschromosomen-Aneuploidien

Erkrankungen, die durch ein zusätzliches oder fehlendes X- oder Y-Chromosom verursacht werden, etwa das Klinefelter- und das Turner-Syndrom. Viele Betroffene werden nie diagnostiziert, und manche erfahren erst durch eine Fruchtbarkeitsstörung davon.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 5 Erkrankungen, die wir analysieren

Klinefelter-Syndrom (47,XXY)

Etwa 1 von 500 bis 1.000 Männern.

Ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern, das zu kleinen Hoden, niedrigem Testosteronspiegel, Unfruchtbarkeit und großem Körperwuchs führen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Testosteronbehandlung und Fruchtbarkeitsoptionen wie die Spermienentnahme stehen zur Verfügung.

Auch bekannt als

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY-Syndrom

Ein zusätzliches Y-Chromosom bei Männern, oft mit großem Körperwuchs und mitunter mit Lern- oder Entwicklungsunterschieden.

Auch bekannt als

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY-Syndrom

Zwei zusätzliche Geschlechtschromosomen bei Männern, mit Merkmalen des Klinefelter-Syndroms und häufiger auftretenden Entwicklungs- und Verhaltensschwierigkeiten.

Auch bekannt als

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomie X (47,XXX)

Ein zusätzliches X-Chromosom bei Frauen, oft mit großem Körperwuchs und mitunter mit Lernschwierigkeiten oder einer frühen Ovarinsuffizienz.

Auch bekannt als

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turner-Syndrom

Ein fehlendes oder strukturell verändertes X-Chromosom bei Frauen, das zu kleinem Körperwuchs, Ovarinsuffizienz sowie Herz- und Nierenfehlbildungen führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Diagnose ermöglicht eine Behandlung mit Wachstumshormon und Östrogen sowie eine Überwachung von Herz und Nieren.

Auch bekannt als

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Einschränkungen

  • Diese chromosomalen Erkrankungen werden anhand der Lesetiefe über die X- und Y-Chromosomen erkannt und nicht anhand von Variantenaufrufen. Mosaike (zum Beispiel 46,XY/47,XXY oder 45,X/46,XX) können übersehen oder unterschätzt werden; zur Bestätigung eines Ergebnisses ist ein Karyogramm erforderlich.

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