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Condition report · Krebs

Erblicher Melanom

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht alle Gene, die mit einer Veranlagung für Melanom und Hautkrebs in Zusammenhang stehen (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), und ermöglicht so eine umfassende Bewertung des erblichen Hautkrebsrisikos.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Über condition

Melanom

Ein bösartiger, meist aggressiver Tumor, der aus atypischen, neoplastischen Melanozyten besteht.

Etwa 5 bis 10 % der Melanome sind familiär bedingt. CDKN2A/p16 (Chromosom 9p21.3) ist das Melanomgen mit der höchsten Penetranz: Pathogene Varianten gehen mit einem lebenslangen Melanomrisiko von 60 bis 90 % einher (abhängig von der Population und der UV-Exposition). Träger von CDKN2A-Varianten haben außerdem ein 13- bis 22-fach erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs. CDK4 ist ein seltenes Melanomgen mit hoher Penetranz. Varianten im MC1R-Gen (Melanocortin-1-Rezeptor), die mit roten Haaren und heller Haut assoziiert sind (R151C, R160W, D294H), erhöhen das Melanomrisiko jeweils um das 2- bis 4-Fache, wobei Compound-Heterozygote ein noch höheres Risiko tragen.

Das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom verursacht Uveamelanome (Aderhautmelanome des Auges), Mesotheliome sowie kutane melanozytäre BAP1-mutierte atypische intradermale Tumoren (MBAITs). POT1, der TERT-Promotor und MITF E318K sind weitere Melanom-Suszeptibilitätsgene, die durch Familienstudien identifiziert wurden.

Klinische Bedeutung: Träger von CDKN2A-Varianten benötigen alle 3 bis 6 Monate eine Ganzkörper-Hautuntersuchung sowie eine jährliche Dermatoskopie bzw. Fotodokumentation. Die MC1R-Genotypisierung kann Personen mit erhöhtem Risiko identifizieren, die keinen typischen Rothaar-Phänotyp aufweisen (Träger der Variante R151C können braune Haare haben). Eine auf dem MC1R-Genotyp basierende Beratung zum Sonnenschutz ist eine aufkommende Strategie der präzisen Prävention.

MC1R-Varianten erhöhen das Melanomrisiko um das 2- bis 4-Fache, auch bei Personen, die KEINE roten Haare haben. Viele MC1R-Träger haben braunes Haar und eine bräunungsfähige Haut, tragen aber ein erhöhtes genetisches Melanomrisiko, das bei der klinischen Untersuchung nicht erkennbar ist.

Was Ihr Bericht abdeckt

Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Melanom

Ein bösartiger, meist aggressiver Tumor, der aus atypischen, neoplastischen Melanozyten besteht. Am häufigsten entstehen Melanome in der Haut (kutane Melanome); zu den histologischen Subtypen gehören das superfiziell spreitende Melanom, das noduläre Melanom, das akral-lentiginöse Melanom und das Lentigo-maligna-Melanom. Kutane Melanome können sich aus erworbenen oder angeborenen melanozytären oder dysplastischen Nävi entwickeln. Melanome können auch an anderen anatomischen Lokalisationen auftreten, darunter im Magen-Darm-Trakt, im Auge, im Harntrakt und im Genitaltrakt. Melanome metastasieren häufig in Lymphknoten, Leber, Lunge und Gehirn.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ganzkörper-Hautuntersuchung alle 3–6 Monate (CDKN2A); Dermatoskopie; an den MC1R-Status angepasster Sonnenschutz; BRAF+MEK-Inhibitoren bei BRAF-mutiertem Melanom; Immuntherapie (Anti-PD-1); Bauchspeicheldrüsen-Screening bei CDKN2A; Kaskadentestung

Auch bekannt als

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Enthält 69 verwandte Untertypen ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Veranlagung für familiäres kutanes Melanom

Autosomal-dominant

Erbliche Veranlagung für Melanome, verursacht durch Varianten in Genen wie CDKN2A, CDK4, MITF und POT1.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen, Sonnenschutz und bei CDKN2A-Trägern die Erwägung einer Pankreas-Überwachung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Familiäres atypisches Multiples-Nävi-Melanom-Syndrom

Autosomal-dominant

Viele atypische Nävi mit einem hohen Melanomrisiko, häufig verursacht durch CDKN2A-Varianten, die auch das Risiko für Pankreaskarzinome erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige vollständige Hautuntersuchungen und, sofern eine CDKN2A-Variante festgestellt wird, die Erwägung einer Früherkennung auf Pankreaskarzinome.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Eine Risikobeurteilung für Melanome, die sich ausschließlich auf die Hautfarbe stützt, übersieht MC1R-Träger ohne typischen Phänotyp. Genetische Tests ermöglichen eine objektive Einschätzung Ihres Risikos – unabhängig vom äußeren Erscheinungsbild.

Träger von CDKN2A-Varianten benötigen alle 3 bis 6 Monate eine dermatologische Vorsorgeuntersuchung sowie ein Screening auf Bauchspeicheldrüsenkrebs.

CDKN2A erhöht das Melanomrisiko um 60–90 % und das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs um das 13- bis 22-Fache. Der Nachweis dieser Variante macht sowohl eine intensive dermatologische Überwachung als auch ein Screening auf Bauchspeicheldrüsenkrebs (MRT/EUS) erforderlich. Ohne genetische Untersuchung bleibt das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs unberücksichtigt.

Die MC1R-Genotypisierung deckt verborgenes Melanomrisiko auf: Träger mit braunem Haar benötigen einen verstärkten Sonnenschutz.

Träger der MC1R-Variante R151C können braunes Haar, haselnussbraune Augen und eine gewisse Bräunungsfähigkeit haben, tragen aber dennoch ein 2- bis 4-fach erhöhtes Melanomrisiko. Die klinische Untersuchung allein würde diese Personen nicht als Hochrisikopersonen erkennen. Die WGS ermittelt den MC1R-Genotyp und ermöglicht so eine personalisierte Beratung zum Sonnenschutz, die sich am genetischen statt am phänotypischen Risiko orientiert.

Weitere krebs conditions

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