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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Lipodystrophie

Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch den gezielten Verlust oder eine abnorme Ansammlung von Fettgewebe in bestimmten Körperregionen gekennzeichnet sind. Dies führt häufig zu Stoffwechselkomplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes und Fettstoffwechselstörungen (Dyslipidämie).

Aktualisiert am 16. Oktober 2026

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Die 9 Erkrankungen, die wir analysieren

Lipodystrophie durch Mangel an peptidischen Wachstumsfaktoren

Ein Mangel an peptidischen Wachstumsfaktoren zeichnet sich durch den Verlust von Unterhautfettgewebe an den Gliedmaßen, eine Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieartige Hautveränderungen aus (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Pigmentveränderungen an Gliedmaßen und Rumpf).

Auch bekannt als

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie

Autosomal-rezessiv

Eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Mangel an Unterhautfettgewebe gekennzeichnet ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Erworbene partielle Lipodystrophie

Eine Form der Lipodystrophie, die durch das gleichzeitige Auftreten eines Fettgewebsschwunds (Lipoatrophie) am Oberkörper und einer Fettgewebsvermehrung (Lipohypertrophie) an den Oberschenkeln gekennzeichnet ist.

Auch bekannt als

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokalisierte Lipodystrophie

Lokalisierte Lipodystrophien sind durch den Verlust von Unterhautgewebe in umschriebenen Bereichen des Körpers gekennzeichnet.

Auch bekannt als

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie

Autosomal-rezessiv

Eine Lipodystrophie, die durch die Kombination aus Lipoatrophie, Hypertriglyzeridämie, Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und akromegaloiden Merkmalen gekennzeichnet ist. Die BSCL gehört zur Gruppe der Syndrome mit extremer Insulinresistenz, zu denen auch der Leprechaunismus, das Rabson-Mendenhall-Syndrom, die erworbene generalisierte Lipodystrophie sowie die Insulinresistenz vom Typ A und B zählen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Familiäre partielle Lipodystrophie

Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan

    Autosomal-dominant

    Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan (FPLD2) ist eine seltene Form der genetischen Lipodystrophie. Sie ist gekennzeichnet durch einen Verlust von Unterhautfettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen im Bereich von Nacken, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie. Typischerweise geht sie mit Stoffwechselkomplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Lebersteatose (Fettleber) einher.

    LMNA

Enthält 11 verwandte Untertypen ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakrale Dysplasie

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in LMNA (Typ A) oder ZMPSTE24 (Typ B), die eine Unterentwicklung von Kiefer und Schlüsselbein, Hautveränderungen, Fettverlust und metabolische Komplikationen wie Insulinresistenz verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis dieser Erkrankung leitet die Überwachung auf Diabetes, Lipidwerte und andere Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multiple symmetrische Lipomatose mit partieller Lipodystrophie (MFN2)

Autosomal-rezessiv

Große Fettansammlungen am Hals und Oberkörper mit Fettverlust an anderen Körperstellen, verursacht durch biallelische MFN2-Varianten.

Analysierte Gene

MONDO:1060153

Weitere stoffwechsel-conditions

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