Lipodystrophie durch Mangel an peptidischen Wachstumsfaktoren
Ein Mangel an peptidischen Wachstumsfaktoren zeichnet sich durch den Verlust von Unterhautfettgewebe an den Gliedmaßen, eine Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieartige Hautveränderungen aus (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Pigmentveränderungen an Gliedmaßen und Rumpf).
Auch bekannt als
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Kongenitale generalisierte Lipodystrophie
Autosomal-rezessiv
Eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen ausgeprägten Mangel an Unterhautfettgewebe gekennzeichnet ist.
Auch bekannt als
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Erworbene partielle Lipodystrophie
Eine Form der Lipodystrophie, die durch das gleichzeitige Auftreten eines Fettgewebsschwunds (Lipoatrophie) am Oberkörper und einer Fettgewebsvermehrung (Lipohypertrophie) an den Oberschenkeln gekennzeichnet ist.
Auch bekannt als
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokalisierte Lipodystrophie
Lokalisierte Lipodystrophien sind durch den Verlust von Unterhautgewebe in umschriebenen Bereichen des Körpers gekennzeichnet.
Auch bekannt als
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie
Autosomal-rezessiv
Eine Lipodystrophie, die durch die Kombination aus Lipoatrophie, Hypertriglyzeridämie, Lebervergrößerung (Hepatomegalie) und akromegaloiden Merkmalen gekennzeichnet ist. Die BSCL gehört zur Gruppe der Syndrome mit extremer Insulinresistenz, zu denen auch der Leprechaunismus, das Rabson-Mendenhall-Syndrom, die erworbene generalisierte Lipodystrophie sowie die Insulinresistenz vom Typ A und B zählen.
Auch bekannt als
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Familiäre partielle Lipodystrophie
Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.
Auch bekannt als
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan
Autosomal-dominant
Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan (FPLD2) ist eine seltene Form der genetischen Lipodystrophie. Sie ist gekennzeichnet durch einen Verlust von Unterhautfettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen im Bereich von Nacken, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie. Typischerweise geht sie mit Stoffwechselkomplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Lebersteatose (Fettleber) einher.
LMNA
Enthält 11 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakrale Dysplasie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in LMNA (Typ A) oder ZMPSTE24 (Typ B), die eine Unterentwicklung von Kiefer und Schlüsselbein, Hautveränderungen, Fettverlust und metabolische Komplikationen wie Insulinresistenz verursachen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis dieser Erkrankung leitet die Überwachung auf Diabetes, Lipidwerte und andere Komplikationen.
Auch bekannt als
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multiple symmetrische Lipomatose mit partieller Lipodystrophie (MFN2)
Autosomal-rezessiv
Große Fettansammlungen am Hals und Oberkörper mit Fettverlust an anderen Körperstellen, verursacht durch biallelische MFN2-Varianten.
