Angeborene dyserythropoetische Anämie
Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ I bis IV und verwandte Formen), die durch Veränderungen in Genen wie CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 und GATA1 verursacht werden. Sie werden meist autosomal-rezessiv vererbt, einige Formen dominant.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose leitet die Überwachung und Behandlung der Eisenüberladung, die auch ohne Transfusionen entstehen kann; Interferon-alpha kann bei Typ I helfen.
Auch bekannt als
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Enthält 11 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
