Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von CEP250. Dieses Gen kodiert ein Protein im Zusammenhang mit Zentrosom und Zilien, das von den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut und den Haarzellen des Innenohrs genutzt wird.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine sensorineurale Schwerhörigkeit, die oft im Kindesalter beginnt, sowie eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, die zu einer verminderten zentralen Sehschärfe, Lichtempfindlichkeit und Schwierigkeiten beim Farbsehen führt. Seh- und Hörprobleme schreiten meist langsam voran, und die Ausprägung variiert zwischen den Familien.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche und audiologische Kontrollen, mit Hörgeräten, Sehhilfen für Sehbehinderte und bei Bedarf schulischer Unterstützung. Gentests bei Angehörigen zur Überprüfung der Trägerschaft sowie genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CRDHL2
