Autosomal-rezessiv
Eine Stoffwechselerkrankung, die durch die Anreicherung von Homogentisinsäure (HGA) und deren Oxidationsprodukt Benzochinonessigsäure (BQA) in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Dies führt dazu, dass sich der Urin an der Luft dunkel verfärbt. Zudem treten eine graublaue Färbung der Lederhaut der Augen (Skleren) und der Ohrmuschel (Ochronose) sowie eine stark einschränkende Gelenkerkrankung auf, die sowohl die Wirbelsäule als auch die peripheren Gelenke betrifft (ochronotische Arthropathie).
Analysierte Gene
Auch bekannt als
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
