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Krankheitsbericht · Endokrines System

Pseudohypoparathyroidismus

Erbliche Erkrankungen, bei denen der Körper auf das Parathormon und einige andere Hormone nicht richtig anspricht. Sie werden meist durch Veränderungen im GNAS-Gen verursacht, bei der Akrodysostose durch PRKAR1A oder PDE4D. Zu den Merkmalen können ein niedriger Calciumspiegel, kleiner Körperwuchs und kurze Handknochen gehören.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Pseudohypoparathyreoidismus

Autosomal-dominant

Resistenz gegenüber dem Parathormon und häufig auch gegenüber TSH und anderen Hormonen, die zu niedrigem Calcium und hohem Phosphat führt, mit oder ohne Albright-Osteodystrophie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Calcitriol, Calcium und bei Bedarf Levothyroxin oder Wachstumshormon behandeln die Hormonresistenz.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Störung der GNAS-Inaktivierung

Autosomal-dominant

Erkrankungen, die durch den Verlust der GNAS-Funktion verursacht werden, darunter Pseudopseudohypoparathyreoidismus und progressive ossäre Heteroplasie. Welche Form sich entwickelt, hängt davon ab, von welchem Elternteil die Variante stammt.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostose

Autosomal-dominant

Eine Skeletterkrankung mit kurzen Händen und Füßen sowie Gesichtsauffälligkeiten, teils mit Hormonresistenz, verursacht durch Varianten in PRKAR1A oder PDE4D.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Einschränkungen

  • Der Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B wird meist durch Veränderungen der GNAS-Methylierung verursacht, die dieser Test nicht erkennen kann. Nur einige verwandte Deletionen (zum Beispiel in STX16) lassen sich möglicherweise mit einer Kopienzahlanalyse nachweisen.
  • GNAS unterliegt einer Prägung: Die Wirkung einer Variante hängt davon ab, ob sie von der Mutter oder vom Vater vererbt wurde. Dies kann dieser Test allein nicht bestimmen.

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