Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von PSMD12, die deren Funktion aufheben. Dadurch wird das Proteasom beeinträchtigt, das zelluläre System zum Abbau von Proteinen. Die Veränderungen können von einem Elternteil vererbt werden.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrads, häufig mit verzögerter Sprachentwicklung und Autismus. Auffällige Gesichtsmerkmale sind häufig, und es wurden Skelett- und Handfehlbildungen beschrieben. Auch Herz- und Nierenanomalien können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung sowie Untersuchungen von Herz und Nieren. Eine genetische Beratung und die Testung der Eltern geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
STISS
