Alpha-Mannosidose und Glykoproteinosen

Was sich durch eine Diagnose ändert

Für nicht neurologische Symptome steht eine Enzymersatztherapie (Velmanase alfa) zur Verfügung, und bei manchen Kindern ist eine Stammzelltransplantation eine Option.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

Analysierte Gene

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

Analysierte Gene

Auch bekannt als

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease