Polyglucosan-Körpermyopathie 1 mit oder ohne Immundefekt
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von RBCK1 verursacht. Das Gen bildet HOIL-1, einen Bestandteil eines Proteinkomplexes, der Entzündungen und die Immunsignalübertragung reguliert. Fehlt HOIL-1, kommt es in den Muskelzellen zur Ansammlung von abnormem Glykogen (Polyglucosan).
Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmale sind eine fortschreitende Schwäche der Extremitätenmuskulatur und eine Herzmuskelerkrankung, die zu einer Herzinsuffizienz führen kann. Einige Betroffene leiden zudem unter wiederkehrenden Infektionen und Entzündungsschüben. In einer Muskelbiopsie zeigen sich Polyglucosan-Ablagerungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Herzkontrollen mit einer Behandlung der Herzinsuffizienz sind wichtig. Physiotherapie unterstützt die Beweglichkeit, und bei Infektionen oder Entzündungen ist eine immunologische Abklärung erforderlich. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, jedes künftige Kind hat ein Risiko, betroffen zu sein, und für Verwandte kann eine Anlageträger-Testung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
