Autosomal-rezessiv
Das Raine-Syndrom, auch als letale osteosklerotische Knochendysplasie bezeichnet, wird durch Veränderungen in FAM20C verursacht, einem Enzym, das Phosphat an Proteine anhängt, die die Mineralisierung von Knochen und Zähnen sowie den Phosphathaushalt steuern.
Anzeichen und Symptome
Bei der klassischen Form haben Säuglinge generell dichte Knochen, charakteristische Dysmorphien des Gesichts und Verkalkungen im Gehirn. Diese klassische Form verläuft tödlich. Mildere, nicht tödlich verlaufende Formen wurden mit dichten Knochen oder Rachitis, niedrigem Blutphosphat und teilweise geistiger Behinderung beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach dem Schweregrad: Überlebende benötigen unter Umständen eine Kontrolle der Phosphatwerte und eine entwicklungsfördernde Betreuung. Eine genetische Beratung wird empfohlen; Trägerdiagnostik und pränatale Untersuchungen können angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
