Syndrom mit Wirbel-, Herz-, Nieren- und Extremitätenfehlbildungen, Typ 1
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von HAAO verursacht, einem Enzym im Stoffwechselweg, der aus der Aminosäure Tryptophan NAD herstellt. Ein Mangel an NAD während der embryonalen Entwicklung stört die Bildung mehrerer Organe.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind fehlgebildete oder verschmolzene Wirbel und Rippen, Herzfehler und Nierenanomalien, häufig begleitet von verkürzten Gliedmaßen oder anderen Gliedmaßenunterschieden. Einige Kinder haben außerdem einen kleinen Körperwuchs oder eine Entwicklungsverzögerung. Die Kombination kann der VACTERL-Assoziation ähneln.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst die Untersuchung von Herz, Nieren, Wirbelsäule und Gliedmaßen mit fachärztlicher und gegebenenfalls chirurgischer Betreuung sowie eine Nachsorge der Entwicklung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Anlageträger, und jedes künftige Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Für Verwandte kann eine Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
VCRL1
