Gyrataatrophie (Ornithin-Aminotransferase-Mangel)
Autosomal-rezessiv
Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Veränderungen an beiden Kopien des OAT-Gens verursacht wird und zu erhöhtem Ornithin sowie zu fortschreitenden Herden der Chorioretinalatrophie führt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine argininarme Ernährung und bei ansprechenden Personen Vitamin B6 können den Ornithinspiegel senken und den Abbau der Netzhaut verlangsamen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
