Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von FLVCR2, einem Transporter, der für die normale Entwicklung der Blutgefäße im Gehirn benötigt wird. Auch bekannt als proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie-Hydrozephalus-Syndrom.
Anzeichen und Symptome
Wird in der Schwangerschaft als schwerer Hydrozephalus oder Hydranenzephalie mit Hirngewebsverlust erkannt. Verminderte Kindsbewegungen führen zu versteiften Gelenken (Arthrogrypose). Die Erkrankung gilt als pränatal letal, obwohl einzelne Patientinnen und Patienten mit schwerer Behinderung das Säuglingsalter überlebt haben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Diagnose ermöglicht informierte Entscheidungen in der Schwangerschaft sowie eine genetische Beratung. Sobald beide familiären Varianten bekannt sind, sind Trägertests bei Verwandten sowie Tests in künftigen Schwangerschaften möglich, einschließlich früher pränataler Diagnostik oder Präimplantationsdiagnostik.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
