Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von CEP290, einem Gen, das für ein Protein kodiert, das an Zilien und Zentrosomen beteiligt ist.
Anzeichen und Symptome
Ein häufiges Erscheinungsbild ist die Leber-kongenitale Amaurose mit schwerem Sehverlust und unwillkürlichen Augenbewegungen ab dem Säuglingsalter. Andere Betroffene haben ein Joubert-Syndrom mit niedrigem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Unterschieden im Atemmuster und einer charakteristischen Fehlbildung des Hirnstamms; auch Nierenerkrankungen treten auf. Seltener kommt es zu einer Leberfibrose oder zu einer letalen neonatalen Form.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Auch wenn die Augen als einziges Organ betroffen zu sein scheinen, werden regelmäßige Untersuchungen von Augen, Nieren und Leber empfohlen, begleitet von Unterstützung der Entwicklung und visueller Rehabilitation. Beide Elternteile sind in der Regel Überträger, daher können genetische Beratung, Überträgerdiagnostik und Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften besprochen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Enthält 5 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
