Autosomal-dominant · Es wurden 16 betroffene Personen beschrieben.
Verursacht wird sie durch eine wiederkehrende Veränderung in einer Kopie des Gens COG4, das Teil eines Komplexes ist, der Proteine durch den Golgi-Apparat innerhalb der Zellen transportiert. Die Veränderung beeinträchtigt die Funktion des Proteins, anstatt das Gen abzuschalten, und nahezu alle Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Der geringe Körperwuchs wird bereits im Säuglingsalter deutlich, mit einer hervortretenden Stirn, einem kleinen Unterkiefer sowie Veränderungen an der Wirbelsäule und den langen Knochen. Kurze Finger und Zehen sowie häufig ein Klumpfuß werden berichtet. Die Intelligenz ist in der Regel unauffällig. Seltener treten Katarakte, Netzhautveränderungen, Hörverlust oder eine Instabilität der oberen Halswirbel auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst orthopädische Nachsorge, die Beurteilung auf eine Instabilität der oberen Halswirbel (Turnen am Gerät und Trampolinspringen sind bis zum Ausschluss zu vermeiden) sowie regelmäßige Augen- und Hörkontrollen. Die Fälle entstehen in der Regel de novo, doch eine genetische Beratung und die Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
