Dihydrofolat-Reduktase-Mangel
Autosomal-rezessiv
Eine rezessive Erkrankung, die durch Veränderungen im DHFR-Gen verursacht wird und im Säuglingsalter zu einer megaloblastären Anämie führt. Bei manchen Betroffenen treten aufgrund von Folatmangel im Gehirn außerdem Krampfanfälle und andere neurologische Probleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung mit Folinsäure kann die Anämie korrigieren und neurologische Symptome möglicherweise verbessern.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency
