Autosomal-dominant
Funktionsverlust-Veränderungen an einer Kopie von NEK1 treten bei Menschen mit ALS häufiger auf als bei Kontrollpersonen. Sie wirken als Risikofaktoren, wobei Funktionsverlust-Veränderungen ein höheres Risiko bergen als Missense-Veränderungen.
Anzeichen und Symptome
Wenn sich eine ALS entwickelt, beginnt sie mit Schwäche, Muskelschwund, Krämpfen oder Zuckungen in einer Extremität oder mit verwaschener Sprache oder Schluckbeschwerden. Die Schwäche breitet sich im Laufe der Zeit aus und betrifft schließlich die Atmung. Auch Veränderungen des Denkens oder des Verhaltens, einschließlich einer frontotemporalen Demenz, können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Betroffene mit Symptomen profitieren von einer frühzeitigen fachärztlichen Abklärung und einer multidisziplinären Betreuung, einschließlich Ernährungs- und Atemunterstützung. Eine genetische Beratung ist vor einer Testung von Angehörigen wichtig.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALS24
