Organische Acidurien

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine lysinarme Diät, Carnitin und eine intensive Notfallbehandlung bei Erkrankungen, was Hirnschäden verhindern kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine Eiweißbeschränkung, Glycin- und Carnitin-Präparate sowie eine Notfallversorgung bei Erkrankungen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis unterstützt das Bewusstsein für krankheitsbedingte Risiken und bei Bedarf eine fachärztliche Beratung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung von Nahrungskarenz, eine eiweiß- und fettarme Diät sowie einen Notfallplan.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht die Vermeidung von Nahrungskarenz und eine rasche Glukosebehandlung bei Erkrankungen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine fettarme, kohlenhydratreiche Ernährung, Carnitin und eine Herzkontrolle.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency