Verursacht durch Veränderungen in COL11A2, einem Gen, das einen Teil des Kollagens Typ XI im Knorpel und im Innenohr kodiert. Formen mit Veränderungen in beiden Kopien (rezessiv) sowie in einer Kopie (dominant) wurden beschrieben; sie überschneiden sich mit dem Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom und dem Stickler-Syndrom Typ III. Augenprobleme sind nicht typisch, da COL11A2 mit dem nicht-okulären Stickler-Syndrom in Verbindung steht.
Anzeichen und Symptome
Ein schwerer, häufig hochfrequenter, sensorineuraler Hörverlust, der oft im Säuglingsalter beginnt. Typisch sind kurze Gliedmaßen mit vergrößerten Gelenken, abgeflachte Wirbelkörper und ein flaches Gesicht mit kurzer Nase. Fast alle betroffenen Säuglinge kommen mit einer Gaumenspalte zur Welt, häufig ist zudem ein kleiner Unterkiefer. Gelenkschmerzen und früh einsetzende Arthritis sind verbreitet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühzeitige Hörprüfung, bei Bedarf mit Hörgeräten, und orthopädische Nachsorge für Gelenke und Wirbelsäule. Genetische Beratung und Familientestung richten sich danach, ob die dominante oder die rezessive Form vorliegt.
Auch bekannt als
Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
- otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
