Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von F12, die Faktor XII verringern oder vollständig aufheben. Faktor XII startet den Kontaktweg der Gerinnung in Laboruntersuchungen, ist aber für die normale Blutgerinnung im Körper nicht erforderlich. Bestimmte F12-Veränderungen stehen mit einer Form des hereditären Angioödems in Zusammenhang, das eine eigenständige Erkrankung ist.
Anzeichen und Symptome
Manche Menschen haben keine Beschwerden und werden entdeckt, wenn ein Gerinnungstest eine deutlich verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) zeigt. Die Blutungsneigung ist in der Regel nicht erhöht. Menschen mit einer veränderten Kopie haben teilweise verringerte Werte.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine spezifische Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich. Genetische Beratung und Trägerdiagnostik stehen für Angehörige zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency
