IPEX-Syndrom (FOXP3)
X-chromosomal-rezessiv
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie bei Jungen, verursacht durch Veränderungen in FOXP3, häufig mit Beginn im Säuglingsalter.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Immunsuppression und eine frühzeitige hämatopoetische Stammzelltransplantation verbessern die Prognose.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autoimmune enteropathy type 1; autoimmunity-immunodeficiency syndrome X-linked; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhea; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhoea; diarrhea, polyendocrinopathy, fatal infection syndrome, X-linked; DMSD; enteropathy, autoimmune, with hemolytic Anaemia and polyendocrinopathy; IDDM secretory diarrhea syndrome; IDDM secretory diarrhoea syndrome; immune dysfunction and diarrhea syndrome; immune dysfunction and diarrhoea syndrome; immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy X-linked syndrome; Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked; immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive; IPEX; IPEX syndrome; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhea X-linked; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoea X-linked; X linked polyendocrinopathy; X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome; XLAAD; XPID
