Verursacht durch Veränderungen in SLC6A5, das für einen Glycin-Transporter kodiert. In untersuchten Kohorten wird überwiegend ein rezessiver Erbgang beobachtet, wobei vereinzelt auch dominante Fälle auftreten.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine ausgeprägte Muskelsteifheit bei Neugeborenen und eine übersteigerte Schreckreaktion auf unerwartete Geräusche oder Berührungen, die zu Stürzen führen kann. Bei Neugeborenen können außerdem Apnoe (Atemaussetzer) und Zyanose (Blausucht) auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine genetische Beratung ist verfügbar, einschließlich einer Untersuchung auf Überträgerstatus bzw. Untersuchung der Eltern, je nach Erbgang. Patienten sollten auf Entwicklungs- und neuropsychiatrische Probleme untersucht werden; eine genetische Testung wird empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
