Autosomal-rezessiv · Sehr selten; es wurden nur wenige Familien beschrieben.
Verursacht durch Funktionsverlust-Veränderungen an beiden Kopien von NUP188, einer Komponente des Kernporenkomplexes. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind angeborene Katarakte, eine niedrige Muskelspannung und Mikrozephalie, außerdem Auffälligkeiten des Gehirns wie ein Hydrozephalus oder ein dünnes Corpus callosum (das Band, das die beiden Gehirnhälften verbindet). Auch angeborene Herzfehler und Atemprobleme werden berichtet. Die Prognose ist ungünstig.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und zielt auf Atemprobleme, Katarakte und Herzprobleme ab. Sobald die familiären Varianten bekannt sind, sind genetische Beratung, Trägertests bei Verwandten und Tests in künftigen Schwangerschaften möglich.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SANDSTEF
