Müllersche Aplasie, einschließlich Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom)
Das MRKH-Syndrom betrifft etwa 1 von 4.500 Frauen.
Fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter und oberer Scheidenabschnitt bei meist normalen Eierstöcken, teilweise mit Nieren- oder Skelettfehlbildungen, in Verbindung mit Varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B und GREB1L.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Ein Befund in WNT4 weist auf einen behandlungsbedürftigen Hyperandrogenismus hin, und damit verbundene Nierenfehlbildungen erfordern eine Nierenbildgebung.
Auch bekannt als
aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
- mullerian aplasia and hyperandrogenism
- partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
- pseudounicornuate uterus
- true unicornuate uterus
- unilateral aplasia of the mullerian ducts
