Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Kardiovaskulär

Erblich bedingte Gefäßfehlbildungen

Erbliche Erkrankungen, die zu abnormalen Blutgefäßen in der Haut und manchmal auch tiefer im Körper führen. Einige bergen das Risiko schnell durchflossener Missbildungen im Gehirn oder Rückenmark.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Kapilläre Malformation-Arteriovenöse Malformation-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in RASA1 oder EPHB4 verursachte Erkrankung, die mehrere kleine rosarote Hautmale und bei manchen Betroffenen schnell durchflossene arteriovenöse Malformationen im Gehirn, Rückenmark oder an den Extremitäten verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum unterstützt die Bildgebung von Gehirn und Rückenmark sowie das Screening von Verwandten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-assoziiertes Spektrum vaskulärer Malformationen

Autosomal-dominant

Ein Spektrum vaskulärer und lymphatischer Malformationen, die durch Veränderungen in EPHB4 verursacht werden, von kapillaren Hautmalen bis hin zu arteriovenösen Malformationen.

Analysierte Gene

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenöse Malformation

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in GLMN verursachte Erkrankung, die mehrere bläulich gefärbte, oft druckempfindliche Hautknoten aus abnormalen Venen hervorruft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Multiple kutane und mukosale venöse Malformationen

Autosomal-dominant

Eine durch Veränderungen in TEK verursachte Erkrankung, die mehrere kleine bläuliche venöse Malformationen in der Haut sowie in der Mundschleimhaut oder im Darm hervorruft.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Einschränkungen

  • Viele vaskuläre Malformationen werden durch Veränderungen verursacht, die nur im betroffenen Gewebe vorliegen (somatische oder mosaikartige Veränderungen). Diese werden durch einen Test von Blut oder Speichel nicht erfasst.

Weitere kardiovaskulär conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen