Caffey-Krankheit (infantile kortikale Hyperostose)
Autosomal-dominant
Die familiäre Caffey-Krankheit wird durch eine bestimmte Veränderung im Gen COL1A1 verursacht, das für Kollagen Typ I kodiert, das häufigste Kollagen im Körper. Manche Fälle werden von einem Elternteil vererbt, der die Erkrankung in der Kindheit hatte, andere entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Die Beschwerden beginnen meist in den ersten Lebensmonaten, mit druckempfindlichen Schwellungen über den Knochen, Reizbarkeit und manchmal Fieber. Im Röntgenbild zeigt sich neuer Knochen an der Außenschicht, am häufigsten am Kiefer, an den Schlüsselbeinen sowie an den langen Knochen von Armen und Beinen. Die Episoden klingen meist bis etwa zum zweiten Lebensjahr ab, können jedoch wiederkehren. Seltener zeigen Erwachsene lockere Gelenke, dehnbare Haut oder eine erhöhte Knochenbrüchigkeit.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Erkrankung bildet sich in der Regel von selbst zurück, die Behandlung ist unterstützend und umfasst Schmerzlinderung. Kurzfristig können entzündungshemmende Medikamente, fiebersenkende und schmerzlindernde Mittel eingesetzt werden. Das Erkennen der Erkrankung hilft, unnötige Untersuchungen auf Infektion, Verletzung oder Tumor zu vermeiden. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Jedes Kind einer Person, die die Erkrankung in der Kindheit hatte, hat eine Chance von 50 %, die Veränderung zu erben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
infantile cortical hyperostosis
