Bent-Bone-Dysplasie-Syndrom 1
Autosomal-dominant
Verursacht durch bestimmte Veränderungen in einer Kopie von FGFR2, einem Wachstumsfaktor-Rezeptor, der die Knochenbildung steuert. Die beschriebenen Veränderungen erhöhen die Ansammlung des Rezeptors im Nukleolus und verzögern die Differenzierung knochenbildender Zellen.
Anzeichen und Symptome
Verbogene lange Röhrenknochen, denen die Erkrankung ihren Namen verdankt, zusammen mit weiteren Veränderungen am Skelett und am Schädel.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist je nach Schweregrad unterstützend bzw. palliativ. Eine genetische Beratung wird empfohlen, da das Wiederholungsrisiko davon abhängt, ob die Veränderung von einem Elternteil vererbt wurde.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
