Autosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust beider Kopien von TRAPPC9, eines Gens, das am Transport innerhalb der Zellen beteiligt ist. Einige berichtete Familien sind blutsverwandt.
Anzeichen und Symptome
Intelligenzminderung mit deutlicher Sprachverzögerung, ein kleiner Kopfumfang (Mikrozephalie) und Adipositas sind häufig. Die MRT des Gehirns kann strukturelle Auffälligkeiten zeigen, etwa eine Hypoplasie des Großhirns und des Kleinhirns, und es können dysmorphe Gesichtszüge vorliegen. Auch Verhaltensauffälligkeiten, wie Wutausbrüche, wurden berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Entwicklung, Sprache und schulischer Förderung, mit Augenmerk auf Gewicht und Ernährung sowie Behandlung von Krampfanfällen, falls vorhanden. Trägertestungen von Verwandten und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
