Autosomal-rezessiv
Verursacht durch den Funktionsverlust beider Kopien von MCPH1 (Mikrozephalin), das die Teilung gehirnbildender Zellen und die Kondensation der Chromosomen reguliert.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind ein von Geburt an kleiner Kopf und eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung; die Hirnstruktur ist meist normal. Seltener treten Kleinwuchs, Krampfanfälle oder Verhaltensauffälligkeiten auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei der Entwicklung, in der Schulbildung und bei der Sprache sowie Behandlung von Krampfanfällen, falls sie auftreten. Gentests bei Angehörigen und genetische Beratung stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Quellen: [1][2][3]
