Autosomal-rezessiv
Verursacht durch einen teilweisen Funktionsverlust beider Kopien von HSPG2, das für Perlecan kodiert, einen Bestandteil von Basalmembranen und Knorpel. Schwerere Veränderungen in HSPG2 können eine perinatal letale Form verursachen.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Muskelsteifheit, Kleinwuchs und Gelenkkontrakturen, die im Kindesalter beginnen. Das Gesicht wirkt starr, mit schmalen Lidspalten und geschlossenen, schmalen Lippen. Auch Wirbelsäulenverkrümmungen, Veränderungen der Hüftknochen und Kurzsichtigkeit können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist vor allem symptomatisch: Mehrere Medikamente werden eingesetzt, um die Steifheit zu verringern, mit unterschiedlicher Wirkung, dazu orthopädische Betreuung bei Knochen- und Gelenkproblemen. Eine Trägerdiagnostik für Angehörige und genetische Beratung sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
