Intellektuelle Entwicklungsstörung mit kardialen Defekten und dysmorphen Gesichtszügen
Autosomal-rezessiv
Diese Erkrankung wird durch Veränderungen an beiden Kopien von TMEM94 verursacht, einem Gen, das für einen Magnesiumtransporter im endoplasmatischen Retikulum codiert; die beschriebenen Veränderungen führen dazu, dass das Gen nicht mehr funktioniert.
Anzeichen und Symptome
Bei allen beschriebenen Betroffenen liegt eine globale Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Beeinträchtigung vor. Angeborene Herzfehlbildungen sind bei nahezu allen beschriebenen Betroffenen vorhanden, und charakteristische Gesichtszüge treten häufig auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Untersuchung des Herzens mittels Echokardiographie, mit kardiologischer Nachsorge oder Operation bei Bedarf, sowie Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Bildung und Therapie. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Eltern sind in der Regel Überträger, und jedes künftige Kind hat eine Chance von 1 zu 4, betroffen zu sein. Verwandten kann ein Überträgertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
