Mikrozephalie mit Lissenzephalie und/oder Hydranenzephalie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von NDE1, das für die Zellteilung im sich entwickelnden Gehirn benötigt wird. Der Funktionsverlust stört die Vermehrung der Vorläuferzellen des Gehirns.
Anzeichen und Symptome
Schwere Mikrozephalie mit vereinfachter oder glatter Gehirnoberfläche. In einer Auswertung berichteter Fälle hatten alle eine Intelligenzminderung und eine Agenesie des Corpus callosum.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Behandlung von Krampfanfällen, Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie und, falls erforderlich, palliative Betreuung. Die genetische Beratung erläutert die rezessive Vererbung; für Familien stehen Trägertests und pränatale Tests zur Verfügung.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
