Fokal-segmentale Glomerulosklerose und neuroentwicklungsbedingtes Syndrom
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von TRIM8, typischerweise eine, die das Protein nahe seinem Ende verkürzt. Soweit die Eltern getestet wurden, sind die Veränderungen de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Epilepsie, die bereits im Säuglingsalter beginnen können. Viele Betroffene entwickeln durch eine fokal-segmentale Glomerulosklerose Eiweiß im Urin, was zu einem Nierenversagen fortschreiten kann. Seltener tritt die Nierenerkrankung nur mit leichten Entwicklungsauffälligkeiten auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Urin- und Nierenfunktionskontrollen, damit eine Nierenerkrankung früh erkannt wird, sowie eine Behandlung der Krampfanfälle und Entwicklungsförderung. Die berichteten Veränderungen sind in Familien, in denen die Eltern getestet wurden, de novo entstanden; daher bestimmen genetische Beratung und Elterntestung das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
FSGSNEDS
