Autosomal-dominant
Meist verursacht durch eine Veränderung einer Kopie des OPA1-Gens, das die innere Membran der Mitochondrien aufrechterhält; diese Form wird als dominante Optikusatrophie bezeichnet. Selten werden beide Kopien verändert und lösen die Erkrankung aus.
Anzeichen und Symptome
Langsam fortschreitender, symmetrischer Verlust des zentralen Sehens, der in der Kindheit beginnt, mit verminderter Farbwahrnehmung und blassen Sehnervenpapillen. Der Schweregrad variiert stark, auch innerhalb einer Familie, und manche Anlageträger haben keine Beschwerden. Seltener tritt ein Hörverlust auf, und in einigen Familien bestehen weitergehende Probleme, die andere Körpersysteme betreffen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Augen- und Höruntersuchungen, mit Sehhilfen für eingeschränktes Sehvermögen. Jedes Kind einer Person mit der dominanten Form hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben; daher können genetische Beratung und Familientests angeboten werden.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- Behr syndrome
