Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie
Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.
Auch bekannt als
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
