Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von LMX1B, einem Gen, das die Entwicklung der Rückseite der Gliedmaßen, der Nierenfilter und des Auges steuert. Die meisten Betroffenen erben die Veränderung von einem erkrankten Elternteil; die übrigen entstehen neu (de novo).
Anzeichen und Symptome
Typisch sind kleine, gespaltene oder fehlende Nägel, besonders an den Daumen, sowie kleine oder fehlende Kniescheiben. Häufig sind Fehlbildungen der Ellenbogen, die das vollständige Strecken einschränken, sowie knöcherne Hörner am Becken, die im Röntgenbild sichtbar sind. Manche Betroffene entwickeln Eiweiß im Urin und seltener ein Nierenversagen; ein Glaukom tritt häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Urinkontrollen auf Eiweiß, Blutdruckkontrollen und augenärztliche Untersuchungen auf ein Glaukom ermöglichen eine frühzeitige Behandlung. Orthopädische und physiotherapeutische Versorgung behandelt Knie- und Ellenbogenprobleme. Eine genetische Beratung erläutert die Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, die Erkrankung an jedes Kind weiterzugeben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
