Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des Gens SMG8, einem Bestandteil des Nonsense-mediated-Decay-Signalwegs, der fehlerhafte messenger-RNA aus Zellen entfernt. Vier berichtete Familien waren blutsverwandt, mindestens eine nicht.
Anzeichen und Symptome
Globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen. Einige Betroffene haben einen kleinen Kopf (Mikrozephalie). Außerdem wurden Augenfehlbildungen wie Katarakte sowie angeborene Herzfehlbildungen beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Bildung und Therapie, mit Untersuchungen von Augen, Herz und Wachstum, die sich nach den vorhandenen Merkmalen richten. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Angehörige angeboten.
Analysierte Gene
