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Krankheitsbericht · Immunologisch

Immuno-Osseous Dysplasias

Erbliche Erkrankungen, die kleinwüchsig machen, weil das Knochenwachstum gestört ist, und zugleich das Immunsystem schwächen. Dazu gehören die Knorpel-Haar-Hypoplasie, die Schimke-immunoossäre Dysplasie und das Roifman-Syndrom.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Immunoossäre Dysplasie

Autosomal-rezessiv

Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen die Knorpel-Haar-Hypoplasie (RMRP) und die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SMARCAL1) gehören und die eine Skelettdysplasie mit einem Immundefekt verbinden.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis der Diagnose hilft, Lebendimpfstoffe zu vermeiden, Infektionen vorzubeugen und Nieren, Blutbild und Krebsrisiko zu überwachen.

Analysierte Gene

Enthält 5 verwandte Untertypen ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Ausgelöst durch Veränderungen im Gen RNU4ATAC, verbindet es eine Skelettdysplasie mit verminderter Antikörperbildung, Netzhautveränderungen und einer Entwicklungsverzögerung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Durch die Erkennung kann bei Bedarf eine Antikörper-Ersatztherapie eingeleitet sowie eine angemessene Entwicklungs- und Augenkontrolle veranlasst werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Einschränkungen

  • RMRP und RNU4ATAC sind nicht-kodierende RNA-Gene, und einige RMRP-Veränderungen sind Insertionen oder Duplikationen in dessen Promotor; diese können bei einer auf kodierende Bereiche ausgerichteten Analyse übersehen werden.

Weitere immunologisch conditions

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