Pyruvat-Kinase-Mangel
Autosomal-rezessiv · Geschätzt etwa 1 von 20.000 Menschen.
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in PKLR, die von einer leichten bis zu einer schweren Anämie reicht, die regelmäßige Transfusionen erfordert; häufig mit Gelbsucht, Gallensteinen und Eisenüberladung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Mitapivat, ein oral einzunehmendes Arzneimittel, das die Pyruvat-Kinase aktiviert, ist für Erwachsene zugelassen. Eine Diagnose leitet Entscheidungen zur Eisenkontrolle und zur Entfernung der Milz.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
