Neuroentwicklungsstörung mit unspezifischen Hirnanomalien und mit oder ohne Krampfanfälle
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von DLL1, einem Signalprotein des Notch-Signalwegs, das die Hirnentwicklung steuert. Die Befunde sprechen dafür, dass der Verlust einer funktionierenden Kopie (Haploinsuffizienz) die Ursache ist.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades, häufig mit Autismus oder Verhaltensauffälligkeiten. Krampfanfälle, verminderter Muskeltonus und unterschiedlich ausgeprägte Hirnfehlbildungen sind häufig. Skoliose gehört ebenfalls zu den häufigsten Merkmalen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, schulische und verhaltensbezogene Unterstützung, bei Bedarf mit Behandlung von Krampfanfällen. Genetische Beratung und Testung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NEDBAS
