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Krankheitsbericht · Endokrines System

Familiäre Glukokortikoid-Defizienz

Der familiäre Glukokortikoidmangel (FGD) ist eine Gruppe primärer Nebenniereninsuffizienzen, die klinisch durch neonatale Hyperpigmentierung, Hypoglykämie, Gedeihstörungen und wiederkehrende Infektionen sowie biochemisch durch einen Glukokortikoidmangel ohne Mineralokortikoidmangel gekennzeichnet ist.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

familiärer Glukokortikoidmangel

Autosomal-rezessiv

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GCCD; glucocorticoid deficiency

Enthält 6 verwandte Untertypen ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Nebennierenrindeninsuffizienz durch ACTH-Resistenz zusammen mit fehlendem Tränenfluss und Schluckbeschwerden (Achalasie), verursacht durch AAAS-Varianten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X-chromosomal gebundene kongenitale adrenale Hypoplasie

X-chromosomal-rezessiv

Unterentwickelte Nebennieren, die im Säuglings- oder Kindesalter eine Nebennierenrindeninsuffizienz verursachen, und später ein hypogonadotroper Hypogonadismus, verursacht durch NR0B1-Varianten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Weitere endokrines system conditions

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